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Diagnosi genetica della degenerazione maculare

Un test che attraverso l'analisi del DNA della saliva e della mucosa della guancia permette di sapere se si è portatori dei geni della degenerazione maculare senile

Questo nuovo mezzo di diagnosi è in grado di dire se il soggetto è portatore dei geni della degenerazine maculare ed in definitiva se ha un rischio genetico di ammalarsi di questa invalidante malattia che attualmente è la prima causa di cecità legale nel mondo. Va chiarito che la presenza dei geni non significa necessariamente che ci si possa ammalare di degenerazione maculare (AMD) ma semplicemente che si sono i presupposti per sviluppare la malattia. Si ritiene che l'AMD si sviluppa in presenza di due condizioni di rischio.

1) Rischio genetico

2) Rischio clinico

Del primo abbiamo già visto che è possibile conoscere esattamente la mappa genetica in grado di dare "potenzialmente" la malattia

Viceversa il Rischio clinico è rappresentato da tutta una serie di condizioni legate allo stile di vita del paziente. Per esempio l'obesità e il fumo sono fattori di rischio clinico in grado di accelerare la malattia.

Per fare un esempio. Il rischio genetico va immaginato con la presenza o meno di una serie di interruttori che se accesi determinano l'AMD, il rischio clinico comprende tutti i fattori di rischio che sono in grado di accendere gli interruttori.

Si può essere portatori di un rischio genetico per l'AMD ma non sviluppare la malattia, per lo meno in forma grave, nel caso in cui si attuino tutte quelle prevenzioni in grado di attenuare l'attivazione dei fattori di rischio.

Un apposito software disponibile in studio è in grado di correlare il rischio genetico con il rischio clinico ed ancora di far conoscere al paziente l'evoluzione della malattia e l'efficacia di tutta una serie di terapie sia mediche che chirurgiche.